Erfelijke Hartaandoening Ontdekt bij Brabantse Zus Redt Levens in Oisterwijk

Erfelijke Hartaandoening Ontdekt bij Brabantse Zus Redt Levens in Oisterwijk

In het pittoreske Oisterwijk is recent een opmerkelijke ontdekking gedaan die levens zal redden. Een kritieke erfelijke hartkwaal, voorheen onbekend voor de familie, werd onthuld bij een Brabantse vrouw die door hartritmestoornissen naar het ziekenhuis moest.

Genetische Detectie

Cardioloog Sophie van der Veen benadrukt het belang van bewustzijn rond erfelijke hartziekten. Zij specialiseert zich in erfelijke hartaandoeningen en legt uit dat dergelijke aandoeningen vaak onopgemerkt blijven tot er een kritieke gebeurtenis plaatsvindt binnen de familie.

Brabantse Erfenis

Het onderzoek onthulde dat de Brabantse vrouw een zeldzame PLN-mutatie draagt die hartfalen en ernstige hartritmestoornissen kan veroorzaken. Deze mutatie, ontstaan in Friesland en prominent aanwezig in Nederland, vereist nauwkeurige screening en behandeling.

Genetische Analyse

Van der Veen en een klinisch geneticus voeren diepgaand DNA-onderzoek uit om erfelijke aandoeningen in kaart te brengen. Deze speurtocht strekt zich uit naar diverse genmutaties, waaronder de Brabant-mutatie die specifiek is voor de regio en verbonden is met LDL-cholesterol en kransslagaderverkalking.

Toekomstperspectief

Hoewel genaanpassingstechnologieën zoals Crispr-Cas veelbelovend zijn, bevinden behandelingen voor erfelijke hartkwalen zich nog in experimentele fasen. Tot die tijd blijven preventieve maatregelen en behandelingen zoals ICD-implantaten en medicatie cruciaal.

Levensreddende Maatregelen

Voor de Brabantse zus betekende de ontdekking van haar erfelijke hartconditie de noodzaak van een ICD-implantaat om ritmestoornissen te beheersen. Bewustwording en vroegtijdige opsporing spelen een cruciale rol bij het voorkomen van fatale hartaandoeningen.

Door: Jeroen de Vries